Com apenas três anos de idade, John Henrique dos Santos de Oliveira enfrenta diversas batalhas em seu cotidiano desde o seu nascimento. Ele foi diagnosticado com atraso severo do neurodesenvolvimento, deficiência intelectual grave, impressão de microcefalia e segue em investigação de outras patologias com o objetivo de realizar o tratamento mais adequado às suas necessidades. Atualmente, John não anda e não fala.
Um Jantar Beneficente está sendo organizado para o dia 16 de novembro, às 19h30, nas dependências da SCFV Toquinha da Amizade – Rua Luiz Tomedi, 304, no bairro Conceição, em Bento Gonçalves/RS. O valor angariado na ação será destinado para a realização do Exoma – exame genético que analisa as regiões codificadas do DNA humano, chamadas éxons, visando identificar alterações que possam causar doenças. Importante lembrar que o Exoma não é custeado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), seu valor varia de R$ 5.000,00 a R$ 8.000,00, dependendo das particularidades do caso.
A mãe do John, Solange Mariano dos Santos, é moradora do bairro Progresso, em Bento Gonçalves, e solicita ajuda da comunidade na doação dos alimentos que compõem o cardápio: massa caseira, galeto, salada verde e pão. Além de brindes que serão sorteados no rifão. Mais informações, doações e ingressos podem ser solicitados com a Solange pelo telefone/whatsapp 054996178957
O que é Exoma?
Exoma é o conjunto de todos os éxons (como são chamadas as regiões codificadoras) do DNA humano. A maioria das doenças genéticas está associada com a presença de mutações justamente nessas estruturas, que representam não mais que 2% do nosso genoma.
Para entender melhor como isso acontece, devemos lembrar que nosso material genético é formado por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe), responsáveis por armazenar as informações genéticas e definir características individuais como aparência, cor dos olhos, o perfil metabólico e até a presença ou não de doenças.
Cada cromossomo corresponde à já famosa fita de DNA no formato dupla hélice. Essas fitas de DNA possuem tanto regiões codificadoras (éxons) como não codificadoras (introns). Ao todo, temos em torno de 180.000 éxons que formam os cerca de 22 mil genes que compõem o genoma humano. A esse conjunto de éxons do nosso DNA é que damos o nome de exoma.
Quais condições o exame Exoma pode detectar?
É no exoma que são encontradas cerca de 85% das mutações genéticas patogênicas, ou seja, capazes de provocar doenças em seus portadores. O exame que analisa o exoma pode identificar doenças como:
* Síndromes genéticas sem diagnóstico;
* Doenças genéticas que podem ser provocadas por genes diferentes;
* Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo;
* Conjunto de múltiplos sintomas sem diagnóstico.
Quando o exame é indicado?
O teste de exoma é indicado por geneticistas e outros especialistas nas seguintes situações:
* Pacientes com fenótipo ou histórico familiar que sugerem uma forte etiologia genética, mas sem resultados conclusivos;
* Pacientes que apresentam uma doença genética definida, mas com alto grau de heterogeneidade genética (múltiplos genes), tornando a análise um teste mais prático;
* Pacientes que apresentam um provável distúrbio genético, mas outros testes genéticos tiveram resultados negativos ou inconclusivos.
Como o Exoma completo é feito?
O exame de exoma completo é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue ou saliva. O DNA é extraído da amostra e então sequenciado, ou seja, a ordem das bases nitrogenadas do material é determinada. A sequência do exoma é então analisada em busca de alterações que podem estar relacionadas a doenças genéticas.
Vale lembrar que não existe um único exame capaz de detectar todos os tipos de mutação. Cada exame disponível atualmente é focado em rastrear um “tamanho” específico de mutação, por exemplo:
* Os exames de citogenética são capazes de identificar as grandes alterações cromossômicas.
* Os exames por MicroArray (CGH) são capazes de identificar mutações menores, envolvendo pequenos trechos de um cromossomo.
* Os exames de sequenciamento do DNA são capazes de identificar mutações pontuais, de uma única letra.
Jantar Beneficente em prol do menino John
Data: 16 de novembro de 2024
Horário: 19h30
Local: SCFV Toquinha da Amizade
Rua Luiz Tomedi, 304 – Conceição – Bento Gonçalves/RS
Cardápio: Galeto, massa, salada verde e pão
Valor: R$ 45 (adulto) – R$ 20 (infantil de 7 a 11 anos)
Mais informações com Solange no telefone/whatsapp 054996178957
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